Hívjon minket a
+36 (1) 346 0460-as telefonszámon!
Írjon nekünk az
info@sonoexpert.hu címre!
Keressen fel minket!
1037 Budapest, Szépvölgyi út 39. Fsz. 4.

Tudástár - Terhesgondozás 

Terhesgondozás

Down-szűrés:

A Down-kór a leggyakrabban előforduló kromoszóma-rendellenesség, amely a 21. kromoszóma többletére vezethető vissza és jellemző küllemmel járó értelmi fogyatékosságot okoz. Emellett kb 40%-uknak szívrendellenessége, további %-uknak másfajta testi rendellenessége is lehet. A Down-kórosok egy része képes közel független életet élni, míg többségük gondozásra szorul. A Down-kóros terhességek kb 30%-a spontán vetéléssel végződik, a megszületettek 90%-a jelenleg már túléli az első kritikus évet. A Down-kór gyakorisága hazánkban 0,145 volt, tehát 700 születésre esik 1 Down-kór.
A Down-kór esetében is lesz optimális megoldás, ha pontosan megértjük létrejöttének okát és az okok kiküszöbölésével megelőzhető lesz kialakulása. Addig azonban szükséges a terhesség alatti minél korábbi felismerése, hogy a leendő szülők élhessenek a magyar törvények adta lehetőségekkel. És döntsenek a a Down-kóros magzat sorsáról. E célt szolgálják a terhesség alatti szűrővizsgálatok, amelyek az elmúlt években jelentős fejlődésen mentek keresztül. Minél alaposabb a vizsgálat annál hatékonyabbak lehetünk a rendellenességek kiszűrésében ill. a diagnózist adó magzati kromoszómavizsgálat szükségességének megítélésében. A magzati kromoszómavizsgálat ugyanis beavatkozást igénylő vizsgálat, mivel a vizsgálathoz szükséges magzati sejteket csak magzatvíz mintavételezés (aminiocentésis) vagy magzatburok-boholy mintavételezéssel tudunk nyerni, amely 1 – 1.5 % vetélési kockázattal jár.

A Down-kór kockázata a várandós életkorával növekszik, Magyarországon a szakemberek véleménye szerint 35 éves kortól várható közel 0,3%-os előfordulás, már kellő alapot biztosít a magzati kromoszómavizsgálat elvégzéséhez. Ez a statisztika alapján történő kockázatmeghatározás nem nevezhető optimális megoldásnak.
A várandósok teljes körében elvégzendő szűrővizsgálattal a várandós életkora mellett számba vett anyai vérben és ultrahanggal vizsgálhaó jelzők segítségével a kockázat-meghatározás nagymértékben pontosítható a konkrét terhességre vonatkozóan, és ez által az iránymutatás sokkal alaposabb lehet a magzati kromoszómavizsgálat elvégzésével kapcsolatos döntés meghozatalára.

Kombinált teszt:

A terhesség első harmadában – a 11. és 14. hét között – két anyai vérben vizsgálható jelző (terhesség alatt előforduló fehérje (PAPP-A, valamint a B-hCG) illetve az ultahangvizsgálattal mérhető magzati tarkóredő (NT) vastagsága kerül számbavételre.
A vizsgálat átlagosan 85%-os hatékonysággal szűri a Down-kórral sújtott terhességeket.

Quartett teszt:

A terhesség 15.- és 20. hete között négy, anyai vérben vizsgálható jelző (AFP, ösztriol, B-hCG, inhibin – A) összevetésével ad eredményt átlagosan 75 %-ban.

Integrált teszt:

Ez a vizsgálat a Quartett-teszt és a Kombinált-teszt keretében vizsgált jelzők eredményeinek összevetett – integrált értékelésével adja az eredményt, s így a lehető legpontosabban határozza meg a rendellenesség előfordulásának kockázatát.
Az integrált-teszt átlagosan 94%-os hatékonysággal szűri a Down-kórral sújtott tehességeket.

AFP:

Rövidítés - az alfa-fötoprotein kifejezés kezdőbetűiből összeállított mozaikszó.

Az alfa-fötoprotein egy fehérje, melyet a magzati máj termel. Jelentősége a magzati életbenpontosan nem ismert, azonban termelődése, az anyai keringésbe történő átjutása sok további fontos következtetésre ad lehetőséget. Az AFP a magzat keringésében jelentős mennyiségben kimutatható, az anyai vérbe azonban csak igen kis mennyiségben, szinte nyomokban kerül át élettani esetben. A lepény gyakorlatilag teljes mértékben gátját szabja ezen fehérje átjutásának az anyai keringésbe. Az AFP mennyiségét az anyai keringésben kétféleképpen szokás napjainkban megadni. Egyfelől megadható hagyományos módon az anyai vérben mérhető koncentráció alapján, ez többnyire nanogram/milliliter mértékegységben szerepel a laboreredményen.

MoM érték
Az AFP mennyiségét az anyai keringésben kétféleképpen szokás napjainkban megadni. Egyfelől megadható hagyományos módon az anyai vérben mérhető koncentráció alapján, ez többnyire nanogram/milliliter mértékegységben szerepel a laboreredményen. Az egyes eredmények összehasonlíthatóságának igényével azonban ez az érték nem használható, ugyanis a kapott koncentráció sok egyéb tényező függvénye is. Napjainkban már gyakorlatilag minden esetben egy viszonyítható, összehasonlítható mértékegységben, illetve eredményben is megadják az anyai szérum AFP-szintjét.

Röviden összefoglalva az első olvasatra kissé talán bonyolultnak tűnő okfejtést az AFP eredményét illetően: kórosnak tekintjük a 0.7 MoM-nél alacsonyabb, illetve a 2.5 MoM-nél magasabb értéket, amennyiben a vérvétel megfelelő időpontban történt. A további teendőket az igen részletes és alapos ultrahangvizsgálat (lehetőség szerint kiemelt centrumokban végzett, genetikai ultrahang) eredményének, valamint az anya életkorának, kórelőzményének ismeretében a genetikai tanácsadáson dolgozó genetikus kollégák határozzák meg. Ismételten fontos hangsúlyozni: sem az alacsony, sem a magas AFP érték önmagában nem jelent biztosan semmilyen kórállapotot! A vizsgálat szűrővizsgálat, és mint minden szűrővizsgálat, ez is magában hordozza az ál-pozitív (kóros eredmény, de nincs mögötte semmilyen kórállapot), illetve az ál-negatív (normális eredmény, egyértelmű kórállapot ellenére) tévedés lehetőségét. A kapott eredmény elbírálása és értékelése minden esetben a gondozást végző orvos feladata, kóros lelet esetén pedig a genetikai tanácsadó véleménye tekinthető irányadónak a további diagnosztikus vizsgálatok elbírálása tekintetében.

TORCH-vizsgálat:

A TORCH betűszó a toxoplasma, rubeola, citomegalovírus, herpes és egyéb szavak kezdőbetűiből áll. Az egyéb a magzatra kockázatot jelentő fertőzések alatt a varicella zoster vírus, a Parvovírus B19 és a további hasonló fertőzéseket értjük. A TORCH vizsgálat jelzi azt is, hogy az illető átesett-e már életében a fent említett kórokozók okozta fertőzéseken, ezáltal lehetővé válik, hogy kiszűrjük azokat, akik,akik még fogékonyak a fertőzésre. A terhesség során szerzett TORCH-kórokozók az anyánál nem vezetnek komplikációhoz, viszont magzati károsodást, vetélést okozhatnak.

A toxoplasmosist egy parazita okozza,amely várandóság alatt a méhlepényen keresztül jut az anyából a magzatba. Ha a megfertőződés a terhesség közben jön létre, vetélést vagy súlyos szülési rendellenességek kialakulását okozhatja.
A fertőzésforrása nem kellően átütött hús,nyers kecsketej, és macska ürüléke, illetve ezzel szennyezett zöldség, gyümölcs lehet. A vizsgálat során megtudjuk, hogy a kismama fogékony-e a fertőzésre vagy már átesett rajta. Amennyiben fogékony, a várandóság alatt a legszigorúbban kell ügyelnie a kézmosásra és az ételek elkészítésére.

A várandóság első 4 hónapjában zajló rubeola (rózsahimlő) fertőzés, súlyos, halmozott fejlődési rendellenességeket okoz.
Fogékony terheseknek kerülniük kell a gyermekközösségeket,ahol a megfertőződés kockázata magas. Gyermekkori kötelező védőoltás van ellene Magyarországon 1989 óta.

Az anya citomegalovírus-fertőzése a várandósság alatt vagy a szoptatás időszakában terjedhet a magzatra, illetve a csecsemre. A magzati fertőzés súlyos, halmozott fejlődési rendellenességek kialakulásához vezet.

A herpeszvírus 1-es típusát (ajakherpesz) az emberek többsége hordozza, de a 2-es típusa (nemi szervi herpesz) csak 20 – 30 %-ban fordul elő. Várandósoknál ajánlatos tisztázni, hogy egyik, másik vagy mindkettő vírust hordozzák. (Tünetmentes hordozók is lehetnek)
A várandósság alatt bekövetkező fertőzés vetélést, súlyos fejlődési rendellenességek kialakulását eredményezhetik az újszülöttben.
A fogékony nőknek tehát különösen ügyelniük kell arra, hogy nehogy terhesség alatt fertőződjenek meg. Mivel a fertőzés forrása a szexuális partner, az ő vizsgálata ebben az esetben feltétlenül javasolt.
A HSV-fertőzés és tünetmentes vírusürítés kimutatható a méhnyakról, vagy a gyanús elváltozásról levett mintából PCR-módszerrel. A már korábban lezajlott fertőzés okozta védettség kimutatására is van lehetőség. A védettség ellenére a vírus egy életen át a szervezetünkbe marad és a fertőzés az immunrendszer legyengülése hatására fellángolhat vagy tünetmentes is maradhat.

A varicella zoszter fleg gyermekkorban szerzett fertőző betegség, mely ellen már létezik védőoltás, de nem kötelező. A fogamzóképes nők már csak 5 – 7 %-ban fogékonyak VZV-fertőzésre. A fertőzés okozt magzati károsodás függ a terhesség korától. A várandóság első 20 hetében zajló varicella-ferőzés okozta magzati károsodás igen ritka (1-2%), de többnyire igen súlyos tünetekkel jár.
A terhesség utolsó napjaiban szerzett anyai anyai varicella-fertőzés súlyos, kiterjedt fertőzést okozhat az újszülöttön, mivel ilyenkor már nincs idő a szültés előtt a védő hatású anyai ellenanyagok átjutatására a méhlepényen keresztül a magzatba.

A Parvovírus B19 ellen a szülőnők 50-%-a védett, cseppfertőzéssel és vérkészítmények útján terjed. A betegség a esetek egyharmadában tünetmentes, máskor kiütéseket okoz. A magzatra veszélyt a terhesség második és harmadik trimeszterében jelent Ilyenkor a magzati fertőződésre 3-%-ban van esély, ez magzati oedemát, vérszegénységet és 9 – 13-%-ban magzati halált okozhat.

Trombózis hajlam (Leiden mutáció) vizsgálata:

A mélyvénás trombózis, vagyis a vénák vérrögösödése a hazai népesség gyakori megbetegedése. Elsősorban az alsó végtag nagy vénáiban alakul ki, s a vérrög elzárja a véráram útját. Ha a vérrög leszakad és továbbsodródik, bekerülhet a tüdőbe, az agyba, egyéb szervekbe (embólia), amely súlyos következményekkel jár.

Ismétlődő vetélések, családban előforduló trombózis, vagy a trombózishajlam más gyanújelei esetén genetikai vizsgálatok elvégzése indokolt, ugyanis a fokozott trombóziskészség esetén a lepény kisereinek eltömődése révén a magzat elhalását okozhatja. A leggyakoribb ilyen eltérés V. alvadási fakor Leiden mutációja.

Ritkábban fordul elő a II. véralvadási faktor, a protrombint kódoló gén mutációja, mely azonban homozigóta formában (azaz mindkét génhely hibás) szerepet játszhat az ismétlődő vetélés kialakulásában.
A trombózishajlamra utaló genetikai elváltozás felismerése lehetővé teszi, hogy kisadagú alvadásgátló kezeléssel megelőzzük a szövődményeket.

Streptococcus B-szűrés:

A Streptococcus B a tünetmentes várandósok hüvelyváladékában 5 – 35%-ban mutatható ki. A baktériumot hordozó terhesekben gyakrabban fordul elő idő előtti burokrepedés, korszülés, az újszülöttbe pedig, szepszis (vérmérgezés), agyhártyagyulladás léphet fel, melynek halálozási aránya igen magas (15 – 20%).

A fertőzést túlélő csecsemőkben agykárosodás, mozgás- és értelmi zavarok maradhatnak vissza. A magzat általában a szülőcsatornán áthaladva fertőződik, a véráram útján, a méhlepényen keresztül történő fertőzés rendkívül ritka.

A terhesség 36. hetében vett váladékból kimutatott Streptococcus B-hordozás esetén a szülés közben az anyánk intravénása adagolnak antibiotikumot, majd szükség esetén az újszülöttet i antibioticum-kezelésben részesítik.